Болезнь Крейтцфельдта - Якоба

Болезнь Крейтцфельдта - Якоба - редко встречающееся дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с накоплением в нейронах патологического белка приона. Клинически болезнь Крейтцфельдта - Якоба проявляется слабоумием, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, миоклониями, симптомами поражения мозжечка и нарушением зрения. Диагноз болезни Крейтцфельдта - Якоба основывается на совокупности клинических симптомов, данных ЭЭГ, анализа цереброспинальной жидкости, МРТ и ПЭТ головного мозга, а также морфологического исследования образца тканей мозга, полученного в результате биопсии или посмертно. Эффективное лечение болезни Крейтцфельдта - Якоба пока не найдено. Заболевание имеет 100% летальный исход.

Симптомы болезни Крейтцфельдта - Якоба

Продромальные симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба отмечают у 1/3 больных за несколько недель или месяцев до появления кардинального признака болезни Крейтцфельда-Якоба - прогрессирующей деменции. В продромальном периоде больные жалуются на слабость, нарушение сна и аппетита, потерю либидо. Первые симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба выражаются в виде зрительных нарушений, иногда заболевание дебютирует мозжечковой атаксией. Характерны нарушения поведения и расстройства психики: апатия, паранойя, деперсонализация, эмоциональная лабильность.

Наряду с типичной формой болезни Крейтцфельда-Якоба выявляют её атипичные варианты с продолжительностью болезни более 2 лет. Также атипичными считают формы болезни, проявляющиеся мозжечковыми нарушениями в большей степени, чем психическими (атактическая форма). Описаны варианты болезни Крейтцфельда-Якоба, где преобладают симптомы корковой слепоты вследствие поражения затылочных долей. К панэнцефалитическому типу болезни Крейтцфельда-Якоба относят случаи с дегенерацией белого вещества мозга и губчатой вакуолизацией серого вещества. В случае выраженной мышечной атаксии на ранних этапах болезни диагностируют амиотрофический вариант болезни Крейтцфельда-Якоба.

Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба клинически отличается от классического тем, что заболевание дебютирует психическими нарушениями в виде тревоги, депрессии, изменений поведения, иногда регистрируют дизестезии лица и конечностей. Через несколько недель или месяцев присоединяются неврологические нарушения, в основном мозжечковые. В позднем периоде болезни отмечают типичные симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба: нарушения памяти, деменцию, миоклонии или хорею, пирамидные симптомы. На ЭЭГ обычно отсутствуют характерные для болезни Крейтцфельда-Якоба изменения. Больные погибают в течение первого полугодия, редко доживают до года, ещё реже до 2 лет. Описаны такие галопирующие случаи, когда заболевание протекает по типу острого энцефалита, и больной погибает в течение нескольких недель.

Лечение

Этиотропной терапии нет. Проводится симптоматическое лечение. При выявлении БКЯ необходимо отменить все лекарственные препараты, которые могут негативно влиять на мнестические функции и поведение пациента. Множество потенциальных терапевтических вмешательств при болезни Кройцфельдта - Якоба остаются в настоящее время на уровне дискуссии. Традиционные противовирусные средства, такие как амантадин, интерфероны, пассивная иммунизация и вакцинация человека и животных, оказались неэффективными.

Среди лекарств положительно влияющих на процесс:

• Брефелдин А, разрушая аппарат Гольджи, препятствует синтезу PrPSc в инфицированной культуре клеток.
• Блокаторы кальциевых каналов, в частности NMDA-рецепторов, способствуют более длительному выживанию инфицированных нейрональных культур.