Миотония Беккера

Миотония Беккера - патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная гипервозбудимостью мышечных волокон скелетной мускулатуры и проявляющаяся нарушением расслабления мышц после их сокращения. Клиническая картина заболевания складывается из миотонического симптомокомплекса, проявляющегося вначале в нижних, а затем и в верхних конечностях. Установить диагноз помогает тщательное исследование анамнеза, данные неврологического осмотра, ЭМГ и биопсии мышц, генетическое консультирование. Лечение основано на применении медикаментов, уменьшающих миотонические спазмы, диуретиков и препаратов кальция. Пациентам показана физиотерапия и ЛФК.

Симптомы миотонии Беккера

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено снижением проницаемости плазмолеммы мышечных волокон для ионов хлора, сдвигом ионного равновесия и нарушением медиаторного обмена. Это приводит к нарушению сократительной функции миофобрилл и гипервозбудимости мышечных волокон, а следовательно и к затруднению релаксации мышцы после сокращения. Это обусловливает мышечную гипертрофию, наиболее ярко выраженную у мужчин, так как их мышечная масса развита больше,чем у женщин. Поэтому больные с миотонией часто выглядят хорошо атлетически сложенными и успешно выполняют статичные силовые упражнения. Миотония может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (болезнь Томпсена) и по аутосомно-рецессивному типу (болезнь Беккера). Данные формы заболевания имеют схожую клинику, но миотония Беккера имеет раннюю манифестацию и более тяжелое течение. Обе миотонии (Томсена и Беккера) являются аллельными вариантами, обусловленными мутациями в гене хлорного канала скелетных мышц CLCN1.

Лечение миотонии Беккера

Как и большинство генных патологий заболевание не имеет радикального специфического лечения. Больные не всегда требуют лечения, явления скованности мышц уменьшается под действием дифенина, карбамазепина, новокаинамида. При тяжелом течении заболевания можно применять кортикостероиды. Иногда хороший эффект наблюдается при применении блокаторов кальциевых каналов. Для уменьшения отклонений в ионном равновесии пациентам назначаются диуретики (диакарб) и препараты кальция, предписывается диета, ограничивающая поступление в организм солей калия. Из методов физиотерапии применяется электрофорез с кальцием. Важным элементом лечения является освоение пациентом специального комплекса ЛФК.

Больным миотонией Беккера следует избегать резких и быстрых движений, переохлаждений, пребывания в холоде. Это позволит им значительно уменьшить частоту миотонических приступов и облегчить течение болезни.