Синдром Патау

Синдром Патау - хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям - коррекция врожденных пороков развития.

Симптомы

Вследствие присутствия дополнительной 13 хромосомы нарушается нормальный ход развития ребенка, что выражается в присутствии таких тяжелых врожденных пороков как:

• Неадекватное развитие костей лицевого и мозгового черепа
• Со стороны пищеварительной системы патология представлена незавершенным поворотом кишечника
• Со стороны опорно-двигательного аппарата наблюдается неправильное анатомическое строение стоп и кистей (часто встречается симметричная многопалость как на стопах, так и на кистях)
• Со стороны сердечно-сосудистой системы патологические изменения выражаются в пороках развития крупных сосудов, дефектах перегородок и пр
• Во всех случаях присутствуют стойкие нарушения интеллекта
• Со стороны центральной нервной системы наблюдается недоразвитие основных мозговых структур
• Со стороны мочеполовой системы наблюдаются такие пороки половых органов как: неопущение яичек в мошонку (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов, в дистальных отделах отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала (гипоспадия), двурогая матка, удвоение матки и влагалища
• Наблюдаются такие аномалии почек как кисты, удвоение мочеточников и лоханок, гидронефроз

Основные проявления синдрома Патау: тригоноцефалия (череп сужен в лобной части и расширен в затылочной), микроцефалия, эпикатн микрофтальмия, узкие глазные щели, очаговое отсутствие радужки, помутнение хрусталика, возможно отсутствие глазного яблока; деформированные низко расположенные ушные раковины; широкое основание носа, запавшая переносица; расщелина неба и губы, микрогнатия.

Диагноз синдром Патау устанавливают основываясь на клинической картине и сочетании характерных для данного заболевания пороках развития. В случае подозрения на синдром Патау, показано проведение УЗИ всех внутренних органов.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.:

• Тщательный уход за ребенком (медицинский уход, то есть выполнение мероприятий, рекомендуемых врачом, санитарно-гигиенические мероприятия).
• Недопущение развития инфекционных осложнений.
• Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
• Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
• Симптоматическое лечение.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.