Микроцефалия

Микроцефалия - недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым.

Внешний вид больного ребенка достаточно типичен, что проявляется характерными признаками:

• мозговой отдел черепа значительно меньше, чем лицевой
• надбровные дуги сильно выступают вперед
• уши больших размеров, оттопырены в стороны
• лоб большой и покатый
• косоглазие.

Однако, главным симптомом микроцефалии головного мозга у детей является умственное недоразвитие, причем его степень может быть различной. В одних случаях ребенок может обучаться во вспомогательной школе, а в других (наиболее тяжелых) - это не возможно, так как отсутствует концентрация внимания, отмечается выраженная двигательная расторможенность.

Диагностика основывается на результатах не только измерения окружности головы, но и на оценке психомоторного развития. Важно отличать микроцефалию от микрокрании, при которой наблюдается конституциональное уменьшение размеров головы при нормальном психическом и моторном развитии.

Большое значение в ранней диагностике этого заболевания отводится ультразвуковому скринингу в рекомендованные сроки. Его задача - определить те или иные отклонения от нормы в анатомическом развитии ребенка. Именно второй ультразвуковой скрининг в этом отношении наиболее важен. Он проводится в сроке 18-22 недель, когда существует еще возможность прерывания беременности по медицинским показаниям.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае - гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже - эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Лечение микроцефалии

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, регулярно необходимо проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (ноотропил, церебролизин, энцефабол, пиридитол, витаминные комплексы), по показаниям - противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные мероприятия, помимо симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Помимо этого, обеспечивается диспансерное наблюдение у соответствующих специалистов.

Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также относительно продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было обозначено, обучаемы, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно пребывать в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание в принципе невозможно. В случае рождения в семье ребенка с данного типа аномалией рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой же аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и к неврологу. По особенностям воспитания детей с данным диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.