Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) - наследственная патология, связанная с недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников, сопровождающееся избытком половых гормонов и недостатком глюкокортикоидов.

Адреногенитальный синдром - характеризуется повышенной функцией коры надпочечников и увеличенным содержанием в организме андрогенов - мужских половых гормонов, вызывающих омужествление (явления вирилизации).

Симптомы и течение:

При врожденной форме синдрома воздействие андрогенов начинается в период внутриутробного развития и при рождении проявляется увеличением клитора. Половое созревание у девочек начинается рано (в 6-7 лет) и протекает по гетеросексуальному типу: мужские вторичные половые признаки, отсутствие молочных желез и менструальной функции. Приобретенная форма возникает вследствие повышенной деятельности коры надпочечников или их опухоли и выражается олигоменореей (редкая менструация) или аменореей, нередко бесплодием, атрофией молочных желез, уменьшением размеров матки и яичников, умеренной гипертрофией клитора.

На сегодняшний день выделяют две принципиальные формы адреногенитального синдрома:

1. Вирильная форма - наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома. Связана с недостаточностью 21-гидроксилазы. Данная форма поддается корректировке, при своевременном обнаружении и в среднем составляет 2/3 от всех пациентов с данной патологией.
2. Сольтеряющая форма - отличается более тяжелым течением, встречается на много реже, дети без правильного лечения погибают в первые месяцы жизни. К основным симптомам примешиваются симптомы диспепсии, снижением АД и т.д. По той причине, что симптомы неспецифичны, данная форма часто остается не диагностированной.
3. Гипертоническая форма - довольно редко встречающаяся форма, не всегда выделяемая в отдельную группу. Кроме стойкой вирилизации при данной форме рано начинает проявляться стойкая артериальная гипертензия, не купируемая приемом 'сердечных' препаратов, которая, при отсутствии должного лечения, может привести к почечной недостаточности и нарушениям церебрального (мозгового) кровообращения.

Среди основных симптомов можно выделить следующие:

1. Отставанием в росте и массе тела - больные в раннем детском возрасте отличаются сравнительно высоким ростом и большой массой тела, однако в среднем к 12 годам жизни рост прекращается или замедляется, и, как следствие во взрослом возрасте больные отличаются небольшим ростом. Кроме того, в раннем детском возрасте появляются признаки ранней андрогенизации - у мальчиков сильное увеличение в размерах полового члена при сравнительно небольших размерах яичек, у девочек - увеличение в размерах клитора, женских половых органов, раннее оволосение (оволосение с возрастом приобретает черты, сходные с мужским типом), огрубение голоса, частичное изменение психического поведения.
2. Стойкая артериальная гипертензия - часто проявляется уже в раннем детском возрасте, однако сам по себе симптом не может считаться патогномоничным. Только сочетание данного клинического проявления с симптомами ранней андрогенизации и лабораторными данными может наталкивать на мысль о адреногенитальном синдроме.
3. Диспепсические проявления - неспецифичный симптом, может присутствовать при многих других патологиях.

Лечение:

Гормональное (кортизон, преднизолон, дексаметазон). Дозировка зависит от возраста больной и выраженности синдрома. При врожденном адреногенитальном синдроме производят удаление клитора и формирование искусственного входа во влагалище.

Наиболее рационально назначение кортикостероидных препаратов (кортизона и его производных), так как в основе заболевания лежит дефицит продукции кортизола (гидрокортизона) и минералокортикоидов. Кортизон, преднизолон или преднизон заметно снижает экскрецию с мочой 17-кетосгероидов и биологически активных андрогенов. Лечение начинают с больших доз.

Предпочтительно внутримышечное введение кортизона ацетата. Суточная доза: 10 - 25 мг детям грудного возраста; 25 - 50 мг детям 1 - 8 лет и 50 - 100 мг подросткам. Можно назначать кортизон и его производные в соответствующих дозах внутрь. Продолжительность курса лечения большими дозами - or 10 до 30 дней. При таком лечении можно снизить экскрецию 17-кетосгероидов до 3,8 мкмоль.сут у детей раннего возраста и до 10,4 - 13,9 мкмоль/сут у детей старшего возраста. В дальнейшем, по достижении эффекта, лечение продолжают поддерживающими дозами кортикостероидов, руководствуясь уровнем экскреции с мочой 17-КС. Из производных кортизона эффективны преднизолон и преднизон. Их преимущество состоит в более активном подавлении секреции кортикостерона гипофизом, они мало задерживают натрий в организме, хорошо переносятся детьми. При назначении в суточной дозе 10 - 20 мг экскреция с мочой 17-КС угнетается продолжительное время.

При солетеряющей форме показано срочное введение натрия хлорида, кортизона и дезоксикортикостерона. Обычно вводят внутривенно 5 мг/кг/сут гидрокортизона, 0,5 - 1 мг/кг/сут ДОКСА, капельно 1000 мл 5 % раствора глюкозы с добавлением 20 % раствора натрия хлорида (не больше 4 - 8 г/сут). При постепенном развитии синдрома достаточно введения 5 мг/кг с добавлением 3 - 5 г/сут натрия хлорида; при необходимости добавляют ДОКСА по 2 мг/сут с постепенным увеличением дозы препарата.

При гипертензивных формах назначение ДОКСА и других гормонов не требуется, так как они задерживают натрий и воду. В таких случаях можно ограничиться назначением преднизолопа.

Своевременное и систематическое (до окончания полового развития) лечение гликокортикоидами предотвращает преждевременное половое развитие, способствует нормальному развитию яичек, устраняет развитие недостаточности надпочечников, нормализует артериальное давление. Такое лечение проводится под контролем роста, массы тела, артериального давления, костного возраста. Аномалии развития половых органов у девочек устраняются корригирующими операциями не ранее чем через год лечения гликокортикоидами.