Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона - наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию 'хорея Гентингтона' соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. Обычно хорея Гентингтона начинает проявляться клинически в возрастном периоде от 20 до 50 лет. Пациентам с хореей Гентингтона проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Заболевание имеет неблагоприятный прогноз, летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет после манифестации заболевания.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше.

Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах.

Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять.

Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен.

Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5-16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом.

Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5-10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.

Лечение

Эффективного лечения, способной останавливать прогрессирование болезни Гентингтона, пока не разработано. Неоднократно проводились испытания тех или иных лекарственных средств, однако получить сколько-нибудь значимый эффект не удалось.

Нейролептики и другие антагонисты дофаминовых рецепторов широко используются для коррекции психических расстройств и непроизвольных движений у больных с болезнью Гентингтона. Непроизвольные движения отражают дисбаланс между дофаминергической и ГАМКергической системами. Соответственно, нейролептики используются для ослабления избыточной дофаминергической активности.

Однако эти препараты сами по себе могут вызвать выраженные когнитивные и экстрапирамидные побочные эффекты. К тому же, за исключением тех случаев, когда у больного развивается психоз или возбуждение, их эффективность не доказана. Нейролептики часто вызывают или усугубляют дисфагию или другие двигательные расстройства.

Нейролептики нового поколения, такие как рисперидон, клозапин и оланзапин, могут быть особенно полезны в лечении болезни Гентингтона, поскольку в меньшей степени вызывают экстрапирамидные побочные эффекты, но способны ослабить параноидный синдром или повышенную раздражительность.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда - трифтазин (7,5-10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.