Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое - курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Симптомы

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте ('симптом топтания'). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств - болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп.

Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму 'перевернутых бутылок' или 'ног аиста'. Стопы деформируются, становятся 'выеденными', с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна.

Атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атро фии в кистях симметричн ы. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму 'когтистых', 'обезьяньих'. Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу ('тип перчаток и носков'). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Лечение

Восстановительное лечение больных с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута должно быть направлено на замедление разрушения и активизацию синтеза мышечных белков, на улучшение проведения нервных импульсов. С этой целью используется курсовое лечение витаминами группы В, Е в сочетании с аутогемотерапией, переливанием малых доз одногруппной крови, инъекциями АТФ; применяются препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу (прозерин, галантамин, нивалин).

Важное место в комплексной терапии занимает лечебная физкультура. Индивидуальные занятия лечебной гимнастикой проводятся в среднем и медленном темпе, в большинстве случаев в исходном положении сидя и лежа. Производится также регулярное массирование ослабленных мышечных групп. Из физиотерапевтических процедур применяются электростимуляция ослабленных мышц, электрофорез прозерина или галантамина в области их проекции, а также ультразвук.

Показаны бальнеотерапия (радоновые, сероводородные ванны и др.), общеукрепляющее лечение. При систематическом проведении курсов комплексного лечения удается стабилизировать или замедлить течение патологического процесса.