Миотония Томсена

Миотония Томсена - наследственно-семейное поражение поперечно-полосатой мускулатуры, проявляющееся пролонгированным расслаблением мышц после их сокращения. Кроме типичного миотонического феномена, заболевание характеризуется гипертрофическими изменениями пораженных мышц, манифестацией с поражения кистей, частой вовлеченностью лицевой мускулатуры. Миотония Томсена диагностируется на основании анамнестических данных, результатов неврологического осмотра, ЭМГ и ЭНГ, молекулярно-генетического исследования. Лечение сводится к назначению препаратов, уменьшающих тонические реакции мышц и нормализующих ионное состояние миофибрилл.

Симптомы миотонии Томсена

Начинается болезнь чаще в школьном возрасте, иногда первые признаки ее проявляются сразу после рождения, а на 4-5-м месяце жизни ребенка можно отметить гипертрофию мышц. Течение медленно прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией симптомов.

Нередко заболевание впервые диагностируют во время службы больного в армии. Основной признак миотонии - нарушение движений, которое заключается в том, что после сильного сокращения мышц расслабление их резко затрудняется. Однако после повторных сокращений мышца расслабляется свободнее, легче и, наконец, нормально. После отдыха мышцы, даже непродолжительного, миотоническая затруднение движений проявляется снова. Холод усиливает спазм мышц. При тяжелых формах миотонии полного расслабления не происходит и при повторных движениях. Пассивные движения не вызывают мышечного спазма. Миотоническая спазм наибольшей степени проявляется в верхних конечностях при попытке быстро разжать кулак и выпрямить пальцы, рукопожатия. Спазм мышц наблюдается также в нижних конечностях при попытке встать с кресла и быстро идти.

У отдельных больных затруднено жевание, глотание и речь в начале действия, в дальнейшем по мере повторения движений спазм исчезает и указанные двигательные акты нормализуются. При попытке больного быстро побежать мышечный спазм может вызвать его падение, при этом в течение короткого времени больной оставаться неподвижным. Больные атлетическое телосложение с хорошо развитой мышечной системой. Мышцы при ощупывании твердые и плотные, но сила в них снижена. Патогенез заболевания сложен. При обследовании выявляются внутриклеточные нарушения обмена калия и кальция.

Лечение

Начинают лечение в стационаре, продолжают амбулаторно. Назначают коринфар (курсами по 1 таблетке 3 раза в день в течение 4 нед), диакарб (2 таблетки 2 раза в день в течение 2 нед), хинин (внутрь по 0,3-0,5 г 2-4 раза в день продолжалось с перерывами 1-2 нед).

Хороший эффект дает дифенин по 1 таблетке 2 раза в день. Показаны физиотерапевтические процедуры - электрофорез воротниковой и поясничной зон с хинином, теплые ванны; лечебная гимнастика. Прогноз в отношении жизни благоприятный. Больным противопоказаны профессия водителя транспорта, работа на конвейере и на холоде.