Метаболическая миопатия

Метаболические миопатии - большая группа заболеваний, проявляющихся снижением толерантности к физической нагрузке вследствие нарушения обмена веществ в мышечной ткани или недостатка ферментов. Симптомами заболевания являются мышечная слабость, боли, судороги, парезы, трудность выполнения длительной физической нагрузки, формирование контрактур. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, исследования содержания ферментов в кровяном русле, биопсии мышцы. Лечение включает в себя дието- и витаминотерапию, применение стероидов и ортопедической коррекции.

Симптомы метаболической миопатии

Симптомы метаболической миопатии развиваются преимущественно во время или сразу после физической нагрузки и включают мышечную слабость, боль, ригидность и судороги, иногда заканчивающиеся миоглобинурией в результате некроза мышечных волокон. У больных метаболическими миопатиями также может развиваться легкая проксимальная мышечная слабость, которая бывает ошибочно принята за полимиозит. Чаще всего симптомы метаболических миопатий проявляются в детстве и юности, однако возможен дебют и в зрелом возрасте. Вид непереносимости физической нагрузки зависит от дефекта биоэнергетики мышц .

Лечение

• Ортопедическая коррекция.
• Медико-генетическое консультирование.
• Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).