Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона - наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона - накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

Клиническая картина болезни Вильсона

Рассматривается два варианта дебюта болезни Вильсона- Коновалова: печёночный (развивается цирроз печении) и неврологический (преимущественным поражением базальных ганглиев, коры головного мозга и мозжечка, неврологические проявления представлены тремором, хореиформными движениями конечностей, гримасничаньем, атаксией, могут развиваться эпилептические припадки). При первом варианте заболевание как правило начинается в 11 лет, при втором варианте в 19, однако изредка заболевание может проявиться и на 6 десятилетии жизни. Печёночные и неврологические нарушения встречаются примерно с одинаковой частотой и в отсутствие лечения у пациентов со временем развивается оба типа патологии.

Заболевание на начальных стадиях может проявиться только психическими нарушениями - больные могут долго и безрезультатно лечиться у психиатра. Дебют болезни также возможен с поражения суставов, лихорадки, гемолитической анемии.

Следует принять во внимание, что избыточное содержание меди в организме больного приводит к развитию цирроза печени, нарушению толерантности к глюкозе (сахарному диабету), патологическому расширению в том или ином сосуде (аневризма), развитию рахитоподобного заболевания (синдром Фанкони), ускоренному развитию атеросклероза. Заболевание следует отличать от рассеянного склероза и ювенильной формы хореи Гентингтона.

Поскольку болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) - это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением связывания меди, то она приводит к циррозу печени, дегенерации базальных ганглиев, зеленовато-коричневой пигментации на роговице (кольца Кайзера-Флейшера).

Поражение печени может проявляться одним из четырех вариантов: острый гепатит, фульминантный (злокачественный) гепатит, хронический активный гепатит или ранний цирроз печени.

Быстрое высвобождение меди из печени при злокачественном гепатите вызывает возникновение характерной для данной патологии гемолитической анемии.

Двигательные нарушения типичны и характеризуют поражение нервной системы. Напротив психические нарушения многообразны и проявляются асоциальным поведением, шизофренией, неврозами, деменцией.

При проведений лабораторных тестов определяется снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди, повышение содержания меди в печени при биопсии.

Лечение

Лечение заключается в связывании избытка меди D-пеницилламином, либо триэтилентетраминдигидрохлоридом (триентин).

Лекарство, снижающее концентрацию меди в организме - D - пенициламин (купренил).

При злокачественном течении заболевания может быть произведена ортотипическая пересадка печени.