Болезнь Канавана

Болезнь Канавана (спонгиозная дегенерация) - генетическое нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента аспартоацилазы, приводящий к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Болезнь Канавана проявляется в раннем детском возрасте нарушениями моторики и развития ребенка, затруднениями при приеме пищи, мышечной гипотонией, макроцефалией, эпилептическими припадками, слепотой. Диагностируется болезнь Канавана по анализу мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту. Эффективная терапия заболевания пока не найдена. Производятся попытки лечить болезнь Канавана при помощи метаболической терапии и путем применения генных технологий, способных заменить патологическую аберрацию на здоровый ген.

Симптомы болезни Канавана

В течение 1-го месяца жизни:

• нарушение фиксации взора;
• повышенная возбудимость;
• вялое сосание груди матери (или соски), затруднение глотания;
• слабый зрительный контакт " глаза в глаза" (ребенок не фиксирует взгляд на лице матери во время общения);
• судороги (приступообразные непроизвольные сокращения мышц) различных мыщ;
• диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса, слабость мышц).

К 3 месяцам:

• выраженная мышечная гипотония;
• неспособность удерживать голову в вертикальном положении;
• переход диффузной мышечной гипотонии в состояние повышенного мышечного тонуса;
• макроцефалия (аномальное увеличение размеров головы по отношению к туловищу).

В дальнейшем (после 3 месяцев) развивается:

• повышение сухожильных рефлексов (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия);
• появление патологических кистевых и стопных рефлексов (сокращения мышц при раздражении сухожилий, не возникающие в норме).

У половины больных присоединяются генерализованные тонико-клонические судороги (судороги мышц всего тела).

К двухлетнему возрасту происходит атрофия (уменьшение размеров органа с нарушением (прекращением) его функции) зрительных нервов и возникает слепота.

Лечение

В современной медицине не разработано эффективных способов лечения заболевания. Оно смертельно. Поэтому терапия заключается в симптоматическом лечении и облегчении состояния ребенка. Особая психологическая и социальная поддержка необходима родителям и близким малыша, осуществляющим уход за ним. Профилактика заболевания заключается в:

• медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности;
• обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин;
• обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).