Синдром кошачьего крика

Синдром "кошачьего крика" - хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом "кошачьего крика" по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром "кошачьего крика" диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома "кошачьего крика" не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Причины синдрома "кошачьего крика"

Развитие синдрома "кошачьего крика" связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома "кошачьего крика" важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома "кошачьего крика": мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом "кошачьего крика" выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома "кошачьего крика"

Основными признаками являются:

• отставание в развитии
• мышечная гипотония и низкая масса тела
• косоватый разрез глаз, имеющий опущенный наружный угол, низко расположенные уши и немного уплощенный нос
• наличие складок у внутренних углов глаз - эпикантус
• относительно малый череп головного мозга (микроцефалия), который имеет долихоцефальную форму или с выпирающими лобными буграми
• короткая шея, имеющая излишнюю кожу, которая формирует крыловидные складки
• маленькая шея
• иногда расщепление неба и верхней губы (или расщепление языка и высокое готическое небо)
• типичный плач, напоминающий мяуканье кошки, что является характерным при измененной гортани.

Выраженность признаков заболевания может меняться с возрастом. К примеру, мышечная гипотония, кошачий крик, лунообразное лицо с возрастом практически полностью исчезают, однако, более отчетливой становится микроцефалия и косоглазие, а также продолжается прогрессирование психомоторного недоразвития.

Лечение синдрома кошачьего крика

Генетическое тестирование в период планирования беременности является лучшим вариантом при наличии хромосомного заболевания у кого-либо из членов семьи. Если же оно не проводилось, то синдром кошачьего крика может быть выявлен уже в процессе беременности при ультразвуковом исследовании. Чтобы диагноз подтвердился, необходимо также провести инвазивную пренатальную диагностику.

Новорожденные с данной патологией должны обязательно пройти осмотр у кардиолога, уролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов. Лечение синдрома кошачьего крика направлено в первую очередь на устранение сопутствующих заболеванию симптомов и патологий, а также на поддержание жизненных функций человека, страдающего этой болезнью. Это обусловлено тем фактом, что на сегодняшний день данная аномалия является неизлечимой.

По статистике, лишь 10% детей с таким синдромом доживает до десятилетнего возраста. Чаще всего больные умирают в первые годы жизни, однако причиной, как правило, является не само генетическое заболевание, а сопутствующие патологии, в частности, порок сердца. Именно поэтому лечение синдрома кошачьего крика часто предполагает хирургическое вмешательство для устранения подобной врожденной аномалии.

Кроме того, для корректирования психомоторной деятельности в данном случае нередко врачом назначается курс медикаментозного лечения и психотерапии, а также занятия с логопедом и дефектологом. Лечебная физкультура и регулярные массажные процедуры тоже способны значительно улучшить состояние больного.